¿Qué es la enfermedad de Huntington y cómo se define?

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Algunas de las enfermedades más aterradoras son las que afectan al cerebro. El cerebro es lo que nos hace, y si hay algún daño o cambios en el cerebro, los efectos pueden cambiar la vida.

Hoy veremos una de esas enfermedades, la enfermedad de Huntington.



¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La definición básica de la enfermedad de Huntington es cuando las células nerviosas comienzan a descomponerse. Degeneran lentamente y esto, como es de esperar, afecta enormemente su vida. Puede afectar la forma en que se mueve, la forma en que funciona su cerebro y puede causar enfermedades mentales.



La enfermedad de Huntington generalmente se desarrolla entre los 30 y los 40 años, pero con cualquier enfermedad, puede aparecer más tarde o antes. La enfermedad de Huntington juvenil, donde una persona la desarrolla antes de los 20, es posible. Progresará más rápido y es aterrador para un joven experimentarlo.

La enfermedad lleva el nombre del médico George Huntington. En 1872, observó a las familias que experimentaron la enfermedad de Huntington y escribió sobre ella en su diario.



Causas

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La enfermedad de Huntington se hereda. Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, es posible que se pregunte si usted también la tendrá. Un gen mutado causa la enfermedad y la persona solo necesita uno de esos genes para tener Huntington. Las posibilidades de que un niño desarrolle la enfermedad de Huntington son un lanzamiento de moneda en la mayoría de los casos. Suele haber un 50% de posibilidades.

Investigue su historia familiar. Tener conocimiento previo sobre la enfermedad de Huntington en su familia puede ayudarlo si la ha heredado.



Frecuencia

La enfermedad de Huntington es, afortunadamente, poco común. Si está leyendo este artículo por pura curiosidad, y no porque usted o alguien que conoce tenga la enfermedad, podemos decirle con seguridad que probablemente no la padezca. Sin embargo, a pesar de su rareza, los síntomas y la naturaleza de la enfermedad son suficientes para que las personas quieran ver una cura. Incluso si no conoce a nadie que lo tenga, los síntomas serán suficientes para que desee buscar una cura.

Los síntomas



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Dado que es un trastorno en el cerebro, afectará a su cerebro de diferentes maneras que a otra persona. Puede experimentar diferentes síntomas al principio, y estos síntomas pueden diferir en sus efectos o apariencia. Hay tres formas en que la enfermedad de Hunting afecta el cerebro: movimiento, cognición y psiquiátrica.

Movimiento

Todos experimentamos movimientos involuntarios de vez en cuando, pero quienes padecen la enfermedad de Huntington pueden tener movimientos involuntarios crónicos. Estos pueden incluir una sacudida repentina. Puede encontrarse retorciéndose. Sus músculos pueden contraerse o sentirse rígidos. Sus ojos pueden temblar o moverse lentamente.

También puede tener problemas para mantener el equilibrio, tragar o hablar. Algunas personas pueden tener episodios menores, mientras que otras pueden verse más afectadas. Es posible que tenga algunas dificultades con su trabajo, pueda realizar actividades en la casa, hablar con la gente y simplemente mantenerse a sí mismo oa su familia.

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Cognición



Puede experimentar deficiencias en su cognición si tiene la enfermedad de Huntington. ¿Qué queremos decir con esto? Aquí están algunos ejemplos.

  • Puede que le resulte difícil concentrarse en determinadas tareas. Todos tienen sus días en los que no pueden concentrarse, pero alguien con la enfermedad de Huntington tendrá más dificultades a medida que se degenere.
  • Es posible que se congele mentalmente o se quede atascado en sus pensamientos. Puede espaciar.
  • El control de los impulsos falta en algunos que tienen Huntington. Pueden tener arrebatos, ser promiscuos y hacer algo antes de pensar.
  • La autoconciencia de una persona puede disminuir.
  • Puede que le resulte más difícil formular nuevos pensamientos. También puede resultarle difícil retener nuevos conocimientos.

Psiquiátrico

La enfermedad de Huntington también puede causar algunos trastornos psiquiátricos. La depresión es quizás la más alta de la lista. Algunos pueden pensar que una persona con Huntington está deprimida porque tiene la enfermedad. Sin embargo, la enfermedad también puede cambiar la química del cerebro y provocar depresión. Pueden sentirse tristes, apartados del mundo, tener fatiga y pueden tener pensamientos suicidas.

Otros trastornos mentales que pueden surgir incluyen TOC, manía y trastorno bipolar. Como puede ver, sentirse maníaco o tener un estado de ánimo elevado al extremo es un tema común.

Otro cambio físico es la pérdida de peso inesperada.

Enfermedad de Huntington juvenil

Como se mencionó anteriormente, la enfermedad de Huntington ocurre principalmente durante la edad adulta tardía, pero también puede ocurrir antes de la edad adulta. Aquellos que tienen la enfermedad de Huntington juvenil pueden tener problemas de comportamiento, tener problemas en la escuela y olvidar la información que han aprendido.

Esto dificulta el diagnóstico. Algunos de estos comportamientos pueden verse como cambios comunes para alguien en la adolescencia.

Además, pueden tener contracciones musculares, perder sus habilidades motoras, tener temblores o posiblemente también convulsiones.

Si su hijo tiene alguno de estos síntomas, no le hará ningún daño llevarlo al médico.

Muerte

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La enfermedad de Huntington se produce cuando las células cerebrales se deterioran gradualmente, por lo que la enfermedad empeorará a medida que pase el tiempo. Si a uno se le diagnostica la enfermedad de Huntington, es posible que se pregunte cuánto tiempo le queda hasta la muerte. Esto dependerá. A veces, pueden tener diez años de vida y otras, 30. Las probabilidades de una muerte más rápida aumentan si usted tiene la enfermedad de Huntington juvenil.

Es posible que algunos no mueran debido al deterioro en sí, sino a otros factores. El suicidio es una de las principales razones por las que una persona con la enfermedad de Huntington puede fallecer. Algunos no pueden imaginar vivir en un estado deteriorado, y quieren morir antes de ser así. El riesgo de suicidio aumenta cuando una persona se encuentra en las etapas intermedias, donde su independencia disminuye. Otras veces, una persona puede intentar suicidarse incluso antes de ser diagnosticada.

A veces, una persona con la enfermedad de Huntington puede morir a causa de infecciones como la neumonía. Otras veces, su pérdida de equilibrio hace que caigan y mueren por caer. Su dificultad para tragar puede causar la muerte por asfixia.

Una persona con la enfermedad de Huntington necesitará ayuda para vivir y realizar sus tareas diarias. Más adelante en la vida, es posible que las personas con Huntington no puedan hablar y estén postradas en la cama, pero su capacidad para comprender a las personas aún puede estar intacta.

Tratamiento

Con la mayoría de estas enfermedades, nunca existe una cura. En cambio, existen formas de controlar sus síntomas. Éstos incluyen:

Medicamento

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Existe medicación para ayudar a tratar muchos de los síntomas de Huntington. Por ejemplo, si está deprimido, los antidepresivos pueden ayudarlo. También hay medicamentos que pueden ayudar con el movimiento. Si usted o alguien que conoce tiene la enfermedad de Huntington, la terapia con medicamentos puede ayudarlos a controlar los síntomas. Ha habido algunos avances prometedores que pueden ayudar a retrasar aún más la enfermedad, pero una píldora que detiene completamente la enfermedad de Huntington no está en el horizonte pronto.

Terapia física

Pasar por la fisioterapia puede ayudar a quienes están perdiendo el movimiento y las habilidades motoras. Al tener sesiones regulares de fisioterapia, mantiene su equilibrio bajo control, controla su deglución y previene movimientos anormales. Por supuesto, a medida que avanza la enfermedad, la terapia puede resultar más difícil. Sin embargo, al recibir terapia constantemente, puede ralentizar los síntomas físicos de la enfermedad de Huntington y permitir que la persona viva una vida más larga y saludable.

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Enfermedad de Huntington y crianza de los hijos

Si usted o alguien que conoce tiene antecedentes de la enfermedad de Huntington y quiere formar una familia, es posible que se pregunte si debería hacerlo. Transmitir una enfermedad horrible como la de Huntington a su hijo no es algo que desee. Algunos pueden buscar la adopción o buscar pruebas genéticas.

Una opción es el asesoramiento genético. ¿Qué es un asesor genético? Es alguien que hablará con el padre potencial si está en riesgo de transmitir la enfermedad de Huntington y le explicará las posibilidades de transmitirla a su hijo. Es posible que algunos padres no quieran propagar la enfermedad de Huntington y, en su lugar, adopten, tengan fertilización in vitro u otros métodos alternativos para tener hijos.

Si un padre quiere un hijo que sea genéticamente suyo pero no quiere la enfermedad de Huntington, todavía hay esperanza para estas personas. Se conoce como diagnóstico genético preimplantacional. En un laboratorio, el esperma y el óvulo de los padres se fertilizan y, a medida que los embriones crecen, se les analiza el gen Huntington. Si el embrión no tiene el gen, se colocará en el útero de la madre.

Es una forma costosa y complicada de prevenir la enfermedad de Huntington, pero puede ver por qué muchos padres prefieren hacer eso antes que tener un hijo que tendrá que pasar por Huntington. Para algunos, también plantea algunas preocupaciones éticas, como crear el bebé 'perfecto' que no tenga enfermedades ni genes malos. Sin embargo, puede ser un salvavidas para los padres que quieren evitar transmitirlo a sus hijos.

La enfermedad de Huntington afecta enormemente a quienes la padecen. También duele a quienes tienen seres queridos que se deteriorarán con el paso del tiempo. Si bien no existe cura, la educación y el deseo de tener hijos que no tengan el gen son algunas formas efectivas de combatirlo. Quizás algún día, no habrá enfermedad de Huntington.