¿Cuáles son algunos de los medios para el diagnóstico de la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington, o EH, es un trastorno en el que las células nerviosas se descomponen con el tiempo. Esto conduce a una pérdida de movimiento y cognición y, con el tiempo, conducirá a la muerte. Quizás se pregunte exactamente cómo se diagnostica la enfermedad. En este artículo, veremos el proceso de diagnóstico. Pero primero, expliquemos cómo funciona la enfermedad.

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El gen HTT

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que implica una mutación en el gen HTT. El gen HTT crea la huntingtina, una proteína. Se cree que la huntingtina juega un papel importante en la salud de las células nerviosas, y si el gen HTT mutara, eventualmente conduciría a la muerte de las células nerviosas.

La historia de los diagnósticos de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington existe desde hace mucho tiempo, pero en 1872, George Huntington fue la primera persona en describirla completamente y observar cómo afectaba a las familias. A pesar de esto, los pacientes con HD tendían a ser diagnosticados erróneamente con otra cosa.

El ejemplo más famoso es Woody Guthrie. Fue un cantante famoso desde la década de 1930 hasta la de 1950. Su madre sufría de EH, pero fue diagnosticado erróneamente porque su salud comenzó a deteriorarse. Le diagnosticaron alcoholismo y su declive mental hizo que fuera internado en varias ocasiones. Finalmente, tuvo los diagnósticos correctos, pero para entonces, ya era demasiado tarde.

Por supuesto, eso fue el pasado. Hoy en día es mucho más fácil diagnosticar la EH. Así es como lo hacen los neurólogos.

Historia familiar

Uno de los indicadores más obvios de la EH es el historial familiar. Si tiene antecedentes familiares de EH, sus posibilidades aumentan. La familia debe revelar toda la información médica conocida sobre ellos mismos, y esto puede hacer una imagen completa para que el médico la vea. Por supuesto, el hecho de que exista un historial conocido no significa que la EH pueda ser la culpable y viceversa.

Luego, el médico evaluará los problemas físicos y mentales del paciente. Primero, preguntarán si el paciente ha estado experimentando algún conocimiento de problemas emocionales y luego probarán:

• escuchando
• fuerza
• movimientos oculares
• sensibilidad
• reflejos
• equilibrio
• movimiento

… Junto con otras cosas como pruebas de laboratorio. Esto puede ayudar al médico a descartar la EH o ayudarlo a construir un caso para la EH.

Prueba presintomática

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Esta es otra forma de realizar la prueba de la EH y se realiza cuando la persona no presenta síntomas de EH pero tiene antecedentes familiares. Se trata de marcadores, que son fragmentos de ADN que están cerca de un gen y se heredan. Esta prueba también requiere ADN de la familia, por lo que si es adoptado o le quedan pocos miembros de la familia, es posible que no pueda realizar la prueba. Esto implica pruebas genéticas.

Pruebas genéticas y enfermedad de Huntington

El gen que causó la EH se descubrió recientemente. Fue en 1993 cuando la Fundación de Enfermedades Hereditarias ayudó a descubrirlo y, desde entonces, diagnosticar la EH ha sido más fácil que nunca. Antes, es posible que hayan confundido sus síntomas con otra cosa, pero debido al gen, pueden determinar con certeza que se trata de EH. Todo lo que el médico necesita es una simple muestra de sangre y analizarán su ADN para detectar el gen HTT mutado.

Mirarán las repeticiones en su ADN. Estos se conocen como repeticiones CAG, y la cantidad de repeticiones determinará si desarrollará HD o no, o si está en riesgo.

Si hay menos de 28 repeticiones, esto es normal. No lo vas a desarrollar, ni tampoco tus hijos.

Si se repite de 29 a 34, no lo desarrollará, pero sus hijos pueden estar en riesgo de EH.

Con 35-39 repeticiones, es incierto. Puede desarrollar EH, pero es posible que no. Sus hijos también están en riesgo. Aquellos en este rango deben chequear regularmente para asegurarse de que aún no lo hayan desarrollado.

Con más de 40 repeticiones, desarrollará la EH y sus hijos también tendrán una probabilidad del 50/50 de desarrollarla.

Prueba de imagen cerebral

Es posible que le pidan que se haga una prueba de imágenes cerebrales, que puede crear una imagen de su cerebro sin ninguna molestia para usted. Debido a la degradación de las células nerviosas, la EH puede hacer que el cerebro se encoja. En etapas posteriores, puede terminar perdiendo el 30 por ciento de su peso original del cerebro. Esto puede analizar el posible pronóstico de la enfermedad si la tiene.

Pero la contracción del cerebro no significa necesariamente que tenga EH, ya que otros trastornos también pueden causar esto. Además, si se encuentra en las primeras etapas de la EH, su cerebro puede parecer normal.

¿Dónde puedo hacerme la prueba?

La mejor manera de realizar una prueba de EH es a través de pruebas genéticas, que es una forma económica y precisa de evaluar a las personas que tienen riesgo de EH. Hay centros de pruebas cerca de usted y, para encontrarlos, puede visitar el sitio web de la Sociedad Estadounidense de Enfermedades de Huntington o llamarlos al 1-800-345-HDSA.

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¿Qué puede esperar en una de estas pruebas? Puede comenzar con un examen de sus capacidades neurológicas. Esto ayuda a los médicos a determinar si está experimentando algún síntoma de la EH, lo que puede ayudar a los médicos a diagnosticarlo antes de que se realice la prueba genética.

Luego, está el asesoramiento previo a la prueba. Aquí, la persona aprenderá todo sobre la EH. Lo más probable es que usted sepa algunas cosas sobre la enfermedad si se encuentra allí, pero el médico le dará más detalles y hablará sobre su riesgo. Le explicarán más la prueba y hablarán sobre los resultados que puede experimentar. Luego le darán la opción de hacerse la prueba o no. Es posible que algunas personas no quieran saber su destino debido al miedo, y el médico no lo presionará para que lo haga si no lo desea.

Una vez que tenga una prueba, involucrará a profesionales que lo ayudarán a prepararse para los resultados. Hay mucho asesoramiento involucrado a través de esta prueba, debido al impacto que tiene la enfermedad. Pueden traer a miembros de la familia que no están en riesgo para discutir lo que puede suceder si el paciente tiene EH, así como a miembros de la familia que están en riesgo. También lo preparan para la posible posibilidad de un resultado positivo.

¿Cómo funciona la prueba en sí? Implica una pequeña muestra de sangre. Luego lo examinarán, junto con posiblemente el ADN de un miembro de la familia, para ver si es hereditario.

Después de la prueba

Los resultados se entregarán a la persona, y nadie más le informará los resultados a menos que la persona así lo desee. Puede realizarse una cita de seguimiento independientemente de si los resultados son positivos o negativos.

Por lo general, la persona a la que se le hace la prueba de HD es mayor de 18 años, a menos que el menor tenga síntomas. La enfermedad de Huntington juvenil es poco común pero completamente posible, y si el niño presenta síntomas, es posible que se realicen pruebas.

Por lo general, no se realizarán pruebas a un feto de futuros padres. Se recomienda que los padres que no quieran transmitir la EH a sus hijos busquen asesoramiento genético para tener las mejores opciones posibles. Además, los padres pueden considerar la evaluación previa al implante. Esto implica crear varios embriones en un laboratorio utilizando el ADN de los padres y luego examinarlos para detectar cualquier signo de EH. Si un embrión no tiene el gen de la EH, se implanta dentro de la madre.

Un impacto emocional

Averiguar si tiene EH puede ser un evento estresante. Un día, tendrá los síntomas y su cerebro se descompondrá lentamente con el tiempo. Es difícil para cualquiera imaginar la pérdida de todas sus funciones cognitivas, y puede que se pregunte cuánto tiempo le queda por vivir. A veces, un paciente con EH puede tener décadas de vida. Otras veces, puede que solo lleve unos años.

Quizás lo que es aún más frustrante es obtener un resultado incierto. Puede estar en riesgo o no. A veces, lo que es peor que saber si tiene EH es no saberlo. El miedo a lo desconocido siempre ha sido un rasgo humano.

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Para los no afectados, también puede resultar estresante. Su ser querido perderá todas las funciones y usted tendrá que ocuparse de ellas. Puede sonar abrumador y no puedes imaginar que tu amante o tus padres no puedan ser independientes.

Para casos como estos, hablar con un consejero puede ayudarlo a sobrellevar la situación. Pueden enseñar al paciente cómo aceptar su destino y técnicas para retrasar el pronóstico de la enfermedad. En el caso del miembro de la familia, es posible que le hablen sobre qué esperar cuando se trata de cuidar a un paciente con EH y qué pueden hacer para mantener el ánimo.

La EH es fácil de diagnosticar, pero difícil de aceptar una vez que tienes los resultados. Si tiene antecedentes familiares, es posible que desee hacerse la prueba hoy.

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