Comprensión de la enfermedad de Huntington juvenil
La enfermedad de Huntington juvenil es una forma poco común de la enfermedad de Huntington que puede ser devastadora para quienes la padecen. Solo entre el cinco y el diez por ciento de todos los casos de enfermedad de Huntington entran en esta categoría. Como es de esperar por el nombre, la aparición de los síntomas de esta afección se produce cuando el paciente tiene veinte años o menos. Esta enfermedad progresiva hará que las células cerebrales se descompongan en partes específicas de su cerebro.
Vivir con esta condición es muy difícil porque afectará negativamente su forma de vida. Las personas que padecen esta enfermedad terminan perdiendo algunas de sus capacidades intelectuales y también pueden tener movimientos incontrolables. También puede causar problemas emocionales y, a veces, los arrebatos son síntomas de la enfermedad. Una vez que los síntomas comienzan a manifestarse, la enfermedad comenzará a progresar rápidamente.
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Es fácil superar la ansiedad y la depresión ante la idea de sufrir una afección como esta. Aún así, muchas personas que padecen esta enfermedad continúan con una asombrosa cantidad de gracia y dignidad. Esta no es una condición que se pueda curar en la actualidad, pero quienes la padecen y sus familias deben hacer todo lo posible para mantener la esperanza. Saber que no existe una cura disponible hace que sea difícil afrontar la situación, y es posible que desee considerar la posibilidad de comunicarse con terapeutas profesionales para recibir asesoramiento.
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Si a usted o un ser querido le han diagnosticado la enfermedad de Huntington juvenil, es posible que tenga dificultades para aceptar el pronóstico. Dado que se trata de una afección tan rara, es posible que no sepa mucho sobre ella. Este artículo puede ayudarlo a aprender sobre la enfermedad y a comprender por qué es tan devastadora. Siga leyendo para obtener más información sobre todos los aspectos de esta enfermedad, las opciones de tratamiento y mucho más.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
Hay muchos síntomas asociados con la enfermedad de Huntington juvenil. Los síntomas típicos incluyen dificultades para pensar, pérdida de coordinación, problemas emocionales graves y cambios drásticos de personalidad. El hecho de que esta enfermedad altere las células cerebrales hace que cambie a las personas de muchas maneras. Romper las células de su cerebro puede alterar las capacidades intelectuales generales y las reacciones a ciertas situaciones.
Como se mencionó brevemente anteriormente, las capacidades intelectuales de quienes padecen esta enfermedad se verán severamente obstaculizadas con el tiempo. Puede resultar difícil pensar, y cuestiones que antes hubieran sido sencillas ahora serán bastante exigentes. Esto se combina con síntomas físicos para causar a los pacientes una angustia emocional severa. Para los jóvenes que aún están en la escuela, ver sufrir de manera tan drástica su rendimiento académico en un período corto puede ser devastador.
Hay varios otros síntomas que también experimentarán las personas con la enfermedad de Huntington. Estos síntomas incluyen espasmos musculares, temblores, rigidez de los músculos de las piernas, dificultad para tragar, dificultad para hablar y mucho más. Las personas con esta afección pueden tener dificultades extremas con las actividades cotidianas y esto puede generar más sentimientos de frustración. Enfrentar los síntomas físicos y mentales que empeoran constantemente no es fácil.
Los síntomas mencionados anteriormente también son síntomas de la enfermedad de Huntington de inicio en adultos, pero la mayor diferencia entre la enfermedad de Huntington juvenil y la versión de inicio en adultos es que la progresión de la enfermedad es mucho más rápida para los jóvenes. Aquellos a quienes se les diagnostica la enfermedad de Huntington juvenil a menudo solo viven entre diez y quince años después de contraer la enfermedad. Ser tan joven y saber que su vida se verá truncada puede ser muy difícil de aceptar tanto a nivel emocional como mental.
También debe tenerse en cuenta que muchas personas que padecen la enfermedad de Huntington juvenil sufrirán convulsiones. Esto no es común en la enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta, pero se observa con bastante frecuencia en casos juveniles. Aquellos que tienen la enfermedad de Huntington juvenil a una edad extremadamente temprana tienen incluso más probabilidades de tener convulsiones regulares. La corea es común para las personas con enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta, pero generalmente es mucho más leve en los casos juveniles y, a veces, ni siquiera está presente.
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¿Puede esta enfermedad transmitirse genéticamente?
La enfermedad de Huntington es algo que se puede transmitir genéticamente. Si bien es una afección poco común, los portadores de la enfermedad tienen la posibilidad de transmitirla a la siguiente generación. En pocas palabras, hay un gen alterado presente en los portadores de esta enfermedad y puede transmitirse a los hijos de los portadores. Al transmitirse de generación en generación, el tamaño de este gen alterado a menudo aumenta y luego conduce a la aparición temprana de los síntomas de la enfermedad de Huntington.
El padre suele ser responsable de transmitir el gen responsable de la enfermedad de Huntington; las madres también pueden transmitir este gen, aunque es menos común. Muchas personas que saben que son portadoras de esta enfermedad evitarán tener hijos para evitar que la enfermedad continúe en su línea de sangre. Puede ser una decisión difícil de tomar sabiendo que es portador de este gen.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
A veces, los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil que se notan son problemas graves de comportamiento. Los adolescentes pueden arremeter y tener problemas para concentrarse en la escuela. A menudo, la gente no piensa mucho en esto porque las hormonas pueden hacer que la vida de un adolescente sea tumultuosa en circunstancias normales. Independientemente, si los problemas de conducta se vuelven severos y si la capacidad de pensar de un adolescente se ve seriamente comprometida, por lo general, sus padres buscarán consejo médico.
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La enfermedad se diagnostica haciendo que un médico evalúe los síntomas del paciente. Por lo general, un neurólogo pediatra será el que realice la evaluación. Se tienen en cuenta muchos factores, incluidos los antecedentes médicos familiares, las pruebas genéticas y la gravedad de los síntomas. Dado que la enfermedad de Huntington juvenil es una afección poco común, el neurólogo descartará todas las demás posibilidades antes de determinar que esta enfermedad es la causa de los problemas de un paciente.
Las pruebas genéticas son extremadamente importantes cuando se trata de diagnosticar la enfermedad de Huntington juvenil. A veces, las personas no tienen ni idea de que su familia tiene antecedentes de esta afección. Es posible que miembros de su familia hayan fallecido antes de que pudieran presentar síntomas de esta enfermedad. Esto significa que podría ser portador de la enfermedad de Huntington sin tener conocimiento de que ha afectado a su familia.
Las pruebas genéticas son muy fiables y podrán determinar definitivamente si la enfermedad de Huntington juvenil es la causa de los síntomas de un paciente. Este puede ser un momento agotador para una familia, ya que tener preguntas sobre por qué están sucediendo las cosas puede ser muy aterrador. Si trabaja junto con el neurólogo, será posible tomar una determinación lo más rápidamente posible. De esta manera, puede concentrarse en reconocer lo que está sucediendo sin importar lo que pueda ser.
¿Qué causa esta enfermedad?
La causa de la enfermedad de Huntington juvenil es un gen alterado que está presente en su cuerpo. Este gen se conoce como gen HTT. En circunstancias normales, se supone que este gen ayuda a su cuerpo a producir proteínas que son cruciales para las funciones normales del cerebro. La proteína en sí se conoce como huntingtina, y de ahí se deriva el nombre de la enfermedad.
Las personas que padecen la enfermedad de Huntington tienen genes HTT que no funcionan correctamente. No crean proteínas correctamente y las células nerviosas de su cerebro comienzan a morir debido a que se les priva de la proteína necesaria. Es una enfermedad muy progresiva que irá empeorando continuamente a medida que los que la padecen continúen envejeciendo. La esperanza de vida de las personas que padecen la enfermedad de Huntington juvenil es tradicionalmente muy corta.
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Qué opciones de tratamiento están disponibles
No existe cura para esta enfermedad en el momento de escribir este artículo. Los médicos y científicos continúan examinando la afección y están considerando nuevas posibilidades de tratamiento. Lo mejor que pueden hacer los médicos por sus pacientes en este momento es ayudarlos a vivir más cómodamente. Los médicos tratan de ayudar a sus pacientes a sobrellevar estos síntomas brindándoles acceso a recursos que pueden ser útiles.
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La mayoría de las personas que padecen la enfermedad de Huntington no pueden trabajar debido a esta afección. Aquellos que todavía están en la escuela deberán tener un programa educativo especialmente diseñado que se adapte a sus necesidades. Será un desafío, pero muchos jóvenes hacen todo lo posible por vivir sus vidas a pesar de tener esta enfermedad. Los médicos trabajarán diligentemente para garantizar que los pacientes se sientan cómodos y abordarán los síntomas físicos asociados con esta enfermedad.
Uno de los tratamientos más importantes que deben buscar los pacientes es la terapia para ayudarlos a sobrellevar la situación. Los arrebatos emocionales y los problemas de comportamiento son síntomas comunes de la enfermedad de Huntington juvenil, pero también es difícil saber que, con toda probabilidad, su vida será corta. Los terapeutas pueden brindar a las personas que padecen esta afección alguien con quien hablar y pueden permitir que los pacientes se sientan mejor acerca de continuar viviendo sus vidas frente a esta enfermedad. Cualquier cosa que pueda dar fuerza a alguien cuando se enfrenta a un diagnóstico como este es muy útil.
Fuente: en.hdyo.org
La ayuda profesional puede permitirle salir adelante
Puede buscar ayuda profesional que le permitirá hacer frente a esta situación un poco más fácilmente. Si no desea tener que salir de su casa para asistir a sesiones de asesoramiento o terapia, puede considerar la posibilidad de utilizar los recursos en línea. Puede registrarse en https://www.betterhelp.com/start/ hoy para obtener asistencia profesional. Lidiar con una enfermedad terminal puede ser traumático, pero hay personas que se preocupan por usted y desean ayudar.
Tener a alguien con quien hablar sobre sus frustraciones y sus luchas diarias puede ayudar a aliviar su carga. Esta enfermedad no tiene cura, pero eso no significa que tengas que rendirte. Si cree que la terapia y el asesoramiento podrían ayudarlo a controlar mejor esta afección, vale la pena comunicarse. Podrá obtener ayuda y se sentirá mucho mejor acerca de la vida en general. El simple hecho de saber que no está solo puede marcar la diferencia en su vida.
Este tipo de terapia y apoyo también puede ser muy beneficioso para los padres de quienes padecen la enfermedad de Huntington juvenil. Ver a su hijo pasar por tales dificultades puede romper su corazón, pero debe ser fuerte para ayudarlo a vivir su vida lo mejor que pueda. Hablar con un profesional sobre estas dificultades puede ayudarlo a mantenerse positivo y concentrado. Solo sepa que la asistencia está ahí si desea investigarla.
La forma en que decida hacer frente y vivir con esta condición dependerá en última instancia de usted. Puede ser aterrador, y es una situación terrible en la que estar. La notable fortaleza que muchos han demostrado al enfrentar esta enfermedad es algo digno de elogio. Puedes elegir cómo vives tu vida y otros estarán felices de ayudarte si quieres compartir la carga.