Cómo afecta el gen de la enfermedad de Huntington cómo se hereda

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La genética juega un factor importante cuando se trata de muchas enfermedades. Más de 6.000 enfermedades se heredan a través de la genética. A veces, ciertos factores genéticos no le transmiten la enfermedad directamente, pero pueden hacerlo más propenso a heredarla. Si tiene antecedentes familiares de cáncer, puede estar en riesgo de contraer cáncer, y debe consultar con su médico y llevar un estilo de vida saludable para prevenirlo. Otras veces, la genética puede significar que va a contraer la enfermedad pase lo que pase. Por ejemplo, la enfermedad de Huntington o EH.



¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La EH hace que las células nerviosas se deterioren durante un período, lo que lleva a una disminución de todas las funciones. Es genético y, por lo general, se desarrolla entre los 30 y los 40 años, pero puede desarrollarse incluso antes. Debido a que provoca la degradación de las células nerviosas, esto conduce a una disminución de las capacidades físicas y cognitivas y puede conducir a diferentes enfermedades mentales.

El gen que causa la enfermedad de Huntington

Una mutación en el gen HTT causa la EH. Este gen es responsable de decirle a su cerebro que cree huntingtina, una proteína esencial. El propósito exacto de la huntingtina no se comprende completamente, pero se encuentra en el cerebro y en los tejidos corporales. Lo que sí sabemos sobre la huntingtina es que probablemente juega un papel clave en la salud de las células nerviosas. Los mantiene fuertes y evita que se autodestruyan. Si algo cambiara el gen HTT, entonces puede ver cómo puede afectar sus células nerviosas.



Debido a que la mayoría de los casos de EH ocurren entre los 30 y 40 años, la mayoría de las personas que desean tener hijos ya los han tenido y los tuvieron antes de que los síntomas de la enfermedad comenzaran a hacer efecto.

Tasa de herencia

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, es posible que se pregunte cuál es la probabilidad de que herede el gen mutado. Independientemente del sexo del padre afectado, las probabilidades de que lo heredes son de alrededor del 50 por ciento. Para muchos, esto provoca bastante ansiedad. Un lanzamiento genético de la moneda determina tu destino.



La EH ocurre en aproximadamente 3 de cada 100,000 personas, por lo que las probabilidades de que ambos padres tengan la enfermedad no son demasiado comunes. Sin embargo, si tienen el gen, las probabilidades, como es de esperar, aumentan. A veces, aumentará hasta el 75 por ciento. En algunos casos, todos los niños pueden contraerla al 100 por ciento.

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Si sus padres tienen EH, pero usted no, entonces todavía existe el riesgo de transmitirla a sus hijos.

Esto significa que la mejor manera de curar la enfermedad de Huntington es eliminarla. Como se mencionó anteriormente, su ocurrencia en la etapa tardía significa que la mayoría de los padres ya habrían tenido hijos cuando los síntomas comienzan a aparecer, pero puede ocurrir a una edad más temprana, como en los 30, cuando está a punto de tener su primer hijo. .

Si ese es el caso, muchos padres pueden considerar la adopción o un padre sustituto como una solución.

La controversia previa a la implantación

Algunos padres que quieren tener hijos con su composición genética pueden tomar ciertas medidas para asegurarse de que ninguno de sus hijos tenga EH a través de diagnósticos genéticos previos al implante. Aquí es donde un laboratorio usa el esperma y los óvulos de los padres para crear múltiples embriones, y los embriones se analizan para detectar cualquier signo de la mutación HTT. Si uno no lo tiene, se implanta en la madre.



No es la forma más barata de hacerlo, ni tampoco la menos controvertida. Algunos pueden tener problemas con la idea de este tipo de cría, pero si no es así, puede que valga la pena investigarlo.

Enfermedad de Huntington y orígenes nacionales

Lo que es bastante interesante es que su riesgo de HD puede depender de su origen nacional. Aquellos con orígenes europeos tienen más posibilidades de contraerla. Todavía es raro en 3 de cada 100,000 casos, pero es el más alto. Los países asiáticos tienden a tener los casos más bajos de HD. Esto puede deberse al origen de las mutaciones.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

Como la enfermedad implica la degradación gradual de las células nerviosas, los síntomas tienden a ser cognitivos o afectar su movimiento. Los trastornos mentales también pueden desarrollarse debido a la EH.

Cuando la EH afecta su movimiento, pueden ser cambios sutiles al principio, pero eventualmente lo afectarán lo suficiente donde necesitará atención. No es raro que las personas que sufren de EH se lesionen o mueran debido a una caída o pérdida del equilibrio. Otros síntomas incluyen:

  • Movimientos repentinos de espasmos o espasmos. Estos sucederán con bastante frecuencia.
  • Dificultad al tragar. Muchos pacientes con EH pueden necesitar ayuda para tragar sus alimentos, ya que la asfixia es bastante común.
  • Hablar puede volverse difícil con la EH porque los movimientos de la boca son difíciles.

Luego está la cognición. Esto implica procesar y pensar, que empeorarán con el tiempo. Éstos incluyen:

  • La incapacidad para concentrarse. Todo el mundo se distrae de vez en cuando, pero a las personas con EH les sucederá todo el tiempo.
  • Sus pensamientos pueden congelarse. Mientras intenta hablar, puede tropezar o repetir un pensamiento.
  • Puede haber un peor control de los impulsos de lo habitual. Las personas con EH no deben apostar ni ir de compras sin ayuda. Además, no pensar antes de hablar es otro problema.
  • Las personas con EH pueden tener problemas con su autoconciencia. No viven en el presente, sino en piloto automático.
  • Puede tener problemas de memoria. Además de no poder recordar eventos pasados, es posible que tenga dificultades para retener lo que ha aprendido.

La EH también puede provocar trastornos mentales, que incluyen:

  • TOC. El trastorno obsesivo compulsivo ocurre cuando repites ciertas tareas una y otra vez porque no estás satisfecho.
  • Trastorno bipolar. Aquí es cuando su estado de ánimo cambia repentinamente. A veces, te sentirás feliz y superior a todos los demás. Otros días, puede sentirse apático y deprimido.
  • La depresión, en general, es otro síntoma de la EH. No es solo situacional, donde el paciente está deprimido porque tiene una enfermedad que hará que su poder cerebral se descomponga con el tiempo, sino que los cambios en su cerebro también lo causan.

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La EH juvenil es cuando los niños o adolescentes desarrollan EH. Es mucho más raro, pero mucho más letal, ya que los síntomas pueden aparecer cuando los niños son niños. Un niño con JHD puede tener problemas en la escuela, tener problemas de comportamiento u olvidar cosas. A veces, esto puede confundirse con un comportamiento adolescente normal, y los únicos síntomas desconcertantes son las convulsiones. Las personas con JHD también suelen tener una esperanza de vida más baja.

Pronóstico

Al principio, las personas que tienen EH pueden llevar una vida normal, pero con el tiempo, sus síntomas empeorarán y probablemente necesitarán ayuda para vivir. A veces, la enfermedad progresa lentamente y la persona que la contrae puede tener 30 años de vida. Otras veces, particularmente en los casos de JHD, puede matarte en solo diez años.

Debido a que las células de su cerebro se están descomponiendo, el peso de su cerebro disminuirá. El cerebro adulto promedio pesa alrededor de tres libras. En las últimas etapas de la EH, el cerebro puede bajar medio kilo.

A veces, no es la enfermedad lo que te mata, sino los síntomas. Asfixia, caídas y convulsiones son solo algunas de las razones por las que uno podría morir. El suicidio es otro gran problema, que ocurre en casi el 10 por ciento de los pacientes. El suicidio tiende a llegar temprano. Puede deberse a la depresión o porque el paciente quiere acabar con su vida antes de perder toda su cognición.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

La prevención a través del asesoramiento genético es la única forma de erradicar la enfermedad. Si lo tiene, no hay cura ni forma de detenerlo, pero hay formas de frenarlo. Esto suele suceder al tratar los síntomas.

Si hace ejercicio y tiene una dieta saludable, esto puede mejorar su salud física y mental, ayudándole a largo plazo. La fisioterapia puede ayudar con sus movimientos y reducir la cantidad de caídas y problemas para tragar que pueda tener. La estimulación mental puede ayudar a sus habilidades cognitivas. Los medicamentos no solo pueden ayudar con sus síntomas físicos y mentales, sino que también pueden tratar su depresión o trastorno bipolar.

¡Busca ayuda!

La HD puede ser una carga pesada para el paciente. Pueden volverse apáticos y dejar que sucumban a la enfermedad, en lugar de ralentizarla y vivir la vida más larga posible. También pueden tener pensamientos suicidas. Un consejero puede ayudar al paciente a sobrellevar la enfermedad y hacer un plan para vivir la mejor vida posible en estas circunstancias.

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El cuidador puede sentirse deprimido o cansado por cuidar al paciente, especialmente si el cuidador es un miembro de la familia. La consejería puede ayudar a mantener el espíritu del cuidador y enseñarle técnicas para cuidar al paciente.

La enfermedad de Huntington es bastante aterradora, pero si conoce su historial genético y toma medidas para evitar que se la transmita a sus hijos, puede dar un paso para ayudar a ponerle fin.