¿Cuál es el pronóstico y la esperanza de vida de la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es poco común, pero es una enfermedad terminal. Probablemente sea difícil de aceptar, pero si usted o un ser querido ha sido diagnosticado con Huntington, es probable que muera a causa de la enfermedad o de uno de sus síntomas. Antes de discutir el pronóstico y la esperanza de vida de una persona con la enfermedad de Huntington, analizaremos esta enfermedad con más detalle.

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¿Qué es la enfermedad de Huntington?

enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral poco común que implica la degradación de las células nerviosas. Descubierta por George Huntington a fines del siglo XIX, es una enfermedad causada por un gen defectuoso en el cromosoma 4. Más específicamente, es el gen HTT. Este gen es responsable de crear una proteína conocida como huntingtina o HTT, y se cree que ayuda a las células nerviosas. Los mantiene fuertes, evita que se autodestruyan y también puede beneficiar a sus músculos. Un gen HTT mutado emitirá huntingtina mutada, que puede atacar las células nerviosas en lugar de ayudarlas.

A medida que las células nerviosas comienzan a descomponerse, comienza a perder funciones básicas en su cerebro. Sus músculos comienzan a perder funcionalidad y pueden contraerse involuntariamente. También perderá el equilibrio. Además, su habla se volverá más difícil y pronto necesitará atención de tiempo completo para pasar el día.

Debido a que la enfermedad de Huntington es una condición genética, una persona afectada por la enfermedad tiene un 50 por ciento de probabilidades de contagiarla a su descendencia. Aunque generalmente se desarrolla en adultos entre las edades de 30 y 50, los síntomas pueden aparecer desde los dos años de edad o hasta los 80 años.

Esperanza de vida de la enfermedad de Huntington

Uno de los aspectos frustrantes (o potencialmente positivos) de la enfermedad de Huntington es que es difícil predecir la esperanza de vida. Después de ser diagnosticado, alguien puede vivir solo diez años o puede vivir hasta 30 años. Si le diagnosticaron en la mediana edad, esto significa que es posible que tenga una esperanza de vida normal. Dicho esto, recibir un diagnóstico a una edad temprana puede ser bastante aterrador y difícil de aceptar, especialmente porque no existe una línea de tiempo real para predecir cuánto tiempo vivirá.

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Algunos de los factores que pueden influir en su esperanza de vida incluyen:

• Ser diagnosticado con la enfermedad de Huntington juvenil: Ésta es una forma poco común de la enfermedad de Huntington que suele aparecer antes de los 20 años. Los síntomas suelen ser más graves y las personas que la padecen rara vez viven más de diez años.
• Mostrar más síntomas al principio puede significar una esperanza de vida más corta: A veces, los síntomas aparecen durante un período prolongado. Otras veces, puede experimentar más síntomas a la vez.
• El tratamiento de su enfermedad de Huntington puede ralentizar la progresión de la enfermedad, por lo que vive más tiempo: Si bien no existe cura, tratar los síntomas y llevar un estilo de vida saludable puede prolongar bastante su esperanza de vida.
• Evitar situaciones que puedan herirlo o matarlo: Por ejemplo, muchos pacientes con la enfermedad de Huntington pueden morir debido a caídas, por lo que puede extender su esperanza de vida evitando caídas o situaciones peligrosas.
• Tratamiento de los síntomas depresivos: La depresión puede ocurrir en pacientes con enfermedad de Huntington y puede llevar al suicidio.

En resumen, hay ciertos pasos y medidas que puede tomar para extender su vida útil. Sin embargo, es difícil predecir la progresión de su enfermedad. Por eso es tan importante tener un sistema de apoyo y disfrutar de la vida. Practicando la atención plena puede ayudarte con eso. También es importante recibir un diagnóstico temprano.

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Los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington

Temprano síntomas de la enfermedad de Huntington puede no ser obvio. Alguien con estos síntomas puede pensar que simplemente está envejeciendo, pasando por una fase o simplemente teniendo un día más torpe. Sin embargo, si realiza un seguimiento de sus síntomas o sabe que está en riesgo de contraer la enfermedad de Huntington, pueden ser reveladores.

Los síntomas incluyen:

• Puede que se sienta nervioso. Puede temblar o inquietarse, aunque no tenga mucho de qué ponerse nervioso.
• Todos se inquietan un poco a veces, pero las personas con la enfermedad de Huntington pueden sentirse incluso más inquietas de lo habitual.
• Puede experimentar torpeza. Una vez más, todo el mundo es un poco torpe, pero es posible que usted se vuelva más torpe de lo que solía ser.
• Puede sentirse desequilibrado al caminar. Esto puede provocar tropiezos o caídas, que pueden causarle lesiones o la muerte.
• Si escribe a mano, puede notar que su letra ha empeorado.
• Puede tener algunos problemas con las tareas. Por ejemplo, puede resultar más difícil conducir.
• Es posible que tenga pérdida de memoria a corto plazo.
• Algunas personas pueden tener problemas para descubrir situaciones nuevas. Si siempre ha sido una persona que se adapta rápidamente a situaciones nuevas, pero de repente tiene dificultades, puede ser un síntoma de la enfermedad.
• Puede sentirse deprimido, irritable o apático.
• Es posible que no pueda organizar bien sus tareas.
• Puede comportarse impulsivamente. Todo el mundo se vuelve un poco impulsivo a veces, pero aquellos con la enfermedad de Huntington mostrarán aún más signos de impulsividad.

Si experimenta alguno de estos síntomas, puede ser una buena idea hablar con un médico. Podrán descartar otras enfermedades y determinar si tiene la enfermedad de Huntington. Una simple prueba genética es todo lo que se necesita para realizar un diagnóstico preciso. Si realmente tiene la enfermedad, detectarla temprano puede ayudarlo a comenzar con los tratamientos y controlar su enfermedad.

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Síntomas avanzados

Como se mencionó anteriormente, la progresión de la enfermedad de Huntington es única para cada individuo. Para algunas personas, es posible que sus síntomas no empeoren durante años, mientras que otras disminuirán rápidamente. Otros a los que se les diagnostica pueden perder toda motivación y sucumbir a la enfermedad. Sin embargo, si se mantiene saludable, es posible que pueda evitar los síntomas durante un tiempo antes de que la enfermedad progrese a una etapa avanzada.

Los síntomas avanzados incluyen los siguientes:

• Puede experimentar movimientos más bruscos. A medida que los músculos disminuyen, es posible que se muevan con más frecuencia, lo que puede aumentar las posibilidades de lesionarse.
• Tu habla empeorará. Dado que los músculos controlan el habla, será más difícil hablar sin la ayuda de un logopeda.
• Puede desarrollar trastornos psiquiátricos. Además de la depresión, es posible que tenga TOC o trastorno bipolar.
• Tiene una capacidad cognitiva reducida y, en algún momento, puede desarrollar demencia.
• Se volverá menos independiente y necesitará ayuda mientras realiza las tareas diarias, como comer o vestirse.
• Finalmente, el peso de tu cerebro disminuye. El cerebro adulto promedio pesa alrededor de tres libras, pero al final de su pronóstico, el cerebro puede pesar alrededor de dos libras.

Tratamiento de la enfermedad de Huntington

Desafortunadamente, no existe cura para la enfermedad de Huntington, ni existe una manera de frenar los cambios que la enfermedad causa en el cerebro. Por ahora, el tratamiento implica controlar los síntomas. Este enfoque puede brindar al individuo cierto alivio y permitirle vivir una vida más saludable.

Las opciones de tratamiento incluyen:

• Tratamiento de los síntomas psiquiátricos de la EH: Los antidepresivos y antipsicóticos pueden ayudar a tratar la depresión o el trastorno bipolar. Algunos medicamentos tienen efectos secundarios, por lo que se debe controlar su uso.
• Tratando tus músculos: Algunos medicamentos pueden reducir la cantidad de movimientos musculares involuntarios que experimenta.
• Terapia del lenguaje: A medida que avanza la enfermedad, puede resultar difícil hablar. Un logopeda puede ayudarlo a comunicarse mejor.
• Terapia física: Es posible que necesite fisioterapia para poder desempeñarse en su vida diaria.

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Cuando le diagnostiquen la enfermedad de Huntington, busque opciones de tratamiento lo antes posible. Algunas personas pierden la motivación para hacerlo, pensando que es un esfuerzo inútil, pero el tratamiento puede permitirle mantener su independencia un poco más y hacer que se sienta más cómodo.

Cómo BetterHelp puede apoyarlo

Además de la terapia y la medicación, cualquier persona diagnosticada con la enfermedad de Huntington debería considerar la posibilidad de recibir asesoramiento. Hablar con un terapeuta, ya sea en persona o en línea en BetterHelp, puede ayudar a la persona a superar las emociones y descubrir los próximos pasos. Si recientemente recibió un diagnóstico, puede sentirse como una sentencia de muerte, pero también puede tener muchos años buenos por delante. Un consejero puede ayudarlo a procesar la situación.

Es posible que su familia y seres queridos también necesiten el apoyo de un consejero. Es posible que se sientan angustiados por la idea de verlo sucumbir a la enfermedad, y es posible que necesiten asesoramiento para comprender mejor por lo que está pasando y qué pueden hacer para ayudarlo, especialmente en las etapas más avanzadas. No importa lo que necesiten usted y sus seres queridos, BetterHelp está aquí para ayudarlo.

A continuación, encontrará algunas reseñas de los consejeros de BetterHelp de personas que experimentan una variedad de desafíos inesperados en la vida.

Reseñas de consejeros

'He estado en muchos terapeutas diferentes, pero Julia está un 1000% por encima de los demás. Ella es honesta, siento que nunca me juzgaría y el hecho de que tengo una enfermedad rara, el hecho de que se haya tomado el tiempo para investigar realmente me hizo llorar. Ella es bastante asombrosa '.

'James es genuino, compasivo, inteligente y receptivo. Él involucra activamente su mente y lo desafía a ir más allá de su situación o forma de pensar y hacer. ¡Me ha enseñado mucho sobre mí en poco tiempo, y sé que el esfuerzo que hice con James se compensará diez veces! '

Conclusión

Si bien la enfermedad de Huntington es una experiencia estresante con un pronóstico incierto, no es una razón para renunciar a la vida. Es posible tratar algunos de los síntomas y tratar de llevar una vida saludable durante el mayor tiempo posible. Si le han diagnosticado, no es necesario que deje que la enfermedad se haga cargo. Hay ayuda disponible para usted y sus seres queridos. Toma el primer paso hoy.

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